Cutis laxa with frontoparietal cortical malformation: a novel type of congenital disorder of glycosylation.

Okanishi, Tohru; Saito, Yoshiaki; Yuasa, Isao; Miura, Mazumi; Nagata, Ikuo; Maegaki, Yoshihiro; Ohno, Kousaku

Okanishi, Tohru; Saito, Yoshiaki; Yuasa, Isao; Miura, Mazumi; Nagata, Ikuo; Maegaki, Yoshihiro; Ohno, Kousaku.

Afiliación

Okanishi T; Division of Child Neurology, Institute of Neurological Sciences, Faculty of Medicine, Tottori University, 36-1 Nishi-cho, Yonago 683-8504, Japan. oknsokns@grape.med.tottori-u.ac.jp

Eur J Paediatr Neurol ; 12(3): 262-5, 2008 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18187349

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/fisiopatología; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/fisiopatología; Corteza Cerebral/anomalías; Cutis Laxo/congénito; Anomalías Múltiples/sangre; Anomalías Múltiples/patología; Apolipoproteína C-III/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/patología; Femenino; Glicosilación; Humanos; Recién Nacido; Focalización Isoeléctrica; Imagen por Resonancia Magnética; Transferrina/análisis

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Corteza Cerebral / Cutis Laxo Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google