Inclusion body myopathy, Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia: recurrence of the VCP R155H mutation in an Italian family and implications for genetic counselling.

Viassolo, V; Previtali, S C; Schiatti, E; Magnani, G; Minetti, C; Zara, F; Grasso, M; Dagna-Bricarelli, F; Di Maria, E

Viassolo, V; Previtali, S C; Schiatti, E; Magnani, G; Minetti, C; Zara, F; Grasso, M; Dagna-Bricarelli, F; Di Maria, E.

Afiliación

Viassolo V; Department of Neuroscience, Ophthalmology and Genetics, University of Genova, Genova, Italy, and Laboratory of Genetics, Galliera Hospital, Genova, Italy.

Clin Genet ; 74(1): 54-60, 2008 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18341608

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Demencia/genética; Miositis por Cuerpos de Inclusión/genética; Osteítis Deformante/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Asesoramiento Genético; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Linaje; Síndrome; Proteína que Contiene Valosina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteítis Deformante / Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Ciclo Celular / Miositis por Cuerpos de Inclusión / Demencia Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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