Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS2. Disease: steroid-resistant nephrotic syndrome.

Tikhomirov, Eugeny; Averyanova, Natalia; Bayazutdinova, Gulnara; Voznesenskaya, Tatiana; Tsygin, Alexey

Tikhomirov, Eugeny; Averyanova, Natalia; Bayazutdinova, Gulnara; Voznesenskaya, Tatiana; Tsygin, Alexey.

Afiliación

Tikhomirov E; Scientific Centre of Children Health, Genetic Group, Lomonosovsky Prospect, 2/62, 119991, Moscow, RussianFederation. tikhomirov@nczd.ru

Hum Genet ; 122(5): 549, 2007 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18380020

Asunto(s)

Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Missense; Síndrome Nefrótico/genética; Sustitución de Aminoácidos; Codón/genética; Humanos; Síndrome Nefrótico/tratamiento farmacológico; Esteroides/farmacología

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas de la Membrana / Síndrome Nefrótico Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article

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