Mutation profile of the CDH23 gene in 56 probands with Usher syndrome type I.

Oshima, A; Jaijo, T; Aller, E; Millan, J M; Carney, C; Usami, S; Moller, C; Kimberling, W J

Oshima, A; Jaijo, T; Aller, E; Millan, J M; Carney, C; Usami, S; Moller, C; Kimberling, W J.

Afiliación

Oshima A; Center for the Study and Treatment of Usher Syndrome, Boys Town National research hospital, Omaha, Nebraska 68131, USA.

Hum Mutat ; 29(6): E37-46, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18429043

Asunto(s)

Cadherinas/genética; Mutación; Síndromes de Usher/genética; Proteínas Relacionadas con las Cadherinas; Cadherinas/química; Análisis Mutacional de ADN; Dineínas/genética; Exones; Humanos; Mutación Missense; Miosina VIIa; Miosinas/genética; Estructura Terciaria de Proteína; España; Suecia; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadherinas / Síndromes de Usher / Mutación Límite: Humans País/Región como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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