Lysosomal alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, the enzymatic defect in angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria.

Kanzaki, T; Wang, A M; Desnick, R J

Kanzaki, T; Wang, A M; Desnick, R J.

Afiliación

Kanzaki T; Department of Dermatology, Nagoya City University Medical School, Japan.

J Clin Invest ; 88(2): 707-11, 1991 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1907616

Asunto(s)

Enfermedad de Fabry/enzimología; Hexosaminidasas/deficiencia; Lisosomas/enzimología; Sialoglicoproteínas/orina; Enfermedad de Fabry/genética; Enfermedad de Fabry/patología; Enfermedad de Fabry/orina; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Piel/patología; Piel/ultraestructura; alfa-N-Acetilgalactosaminidasa

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sialoglicoproteínas / Enfermedad de Fabry / Hexosaminidasas / Lisosomas Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1991 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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