Novel human pathological mutations. Gene symbol: PPOX. Disease: porphyria, variegate.

Ausenda, Sabrina; Moriondo, V; Marchini, S; Besana, V; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Ventura, P; Rocchi, E; Cappellini, M D

Ausenda, Sabrina; Moriondo, V; Marchini, S; Besana, V; Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Ventura, P; Rocchi, E; Cappellini, M D.

Afiliación

Ausenda S; Dip. Medicina Interna-Università degli studi di Milano, Fondazione Policlinico MA RE, MI, F. Sforza, Italy.

Hum Genet ; 125(3): 344, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19320019

Asunto(s)

Flavoproteínas/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación Missense; Porfiria Variegata/genética; Protoporfirinógeno-Oxidasa/genética; Sustitución de Aminoácidos; Codón/genética; Humanos; Datos de Secuencia Molecular

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Proteínas Mitocondriales / Porfiria Variegata / Protoporfirinógeno-Oxidasa / Flavoproteínas Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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