Epileptic encephalopathy in a girl with an interstitial deletion of Xp22 comprising promoter and exon 1 of the CDKL5 gene.

Bahi-Buisson, Nadia; Girard, Benoit; Gautier, Agnes; Nectoux, Juliette; Fichou, Yann; Saillour, Yoann; Poirier, Karine; Chelly, Jamel; Bienvenu, Thierry

Bahi-Buisson, Nadia; Girard, Benoit; Gautier, Agnes; Nectoux, Juliette; Fichou, Yann; Saillour, Yoann; Poirier, Karine; Chelly, Jamel; Bienvenu, Thierry.

Afiliación

Bahi-Buisson N; Service de Neurologie Pédiatrique, Département de Pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 153B(1): 202-7, 2010 Jan 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19455595

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos X; Epilepsia/genética; Exones; Regiones Promotoras Genéticas; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Encefalopatías/complicaciones; Preescolar; Epilepsia/complicaciones; Femenino; Humanos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Exones / Deleción Cromosómica / Regiones Promotoras Genéticas / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Cromosomas Humanos X / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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