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RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.
Basel-Vanagaite, Lina; Sarig, Ofer; Hershkovitz, Dov; Fuchs-Telem, Dana; Rapaport, Debora; Gat, Andrea; Isman, Gila; Shirazi, Idit; Shohat, Mordechai; Enk, Claes D; Birk, Efrat; Kohlhase, Jürgen; Matysiak-Scholze, Uta; Maya, Idit; Knopf, Carlos; Peffekoven, Anette; Hennies, Hans-Christian; Bergman, Reuven; Horowitz, Mia; Ishida-Yamamoto, Akemi; Sprecher, Eli.
Afiliación
  • Basel-Vanagaite L; Schneider Children's Medical Center of Israel and Raphael Recanati Genetics Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tiqva, Israel.
Am J Hum Genet ; 85(2): 254-63, 2009 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19631308

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Cráneo / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Cutis Laxo / Alopecia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Cráneo / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Cutis Laxo / Alopecia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel