Epilepsy spectrum in cerebral creatine transporter deficiency.

Fons, Carmen; Sempere, Angela; Sanmartí, Francesc X; Arias, Angela; Póo, Pilar; Pineda, Mercedes; Ribes, Antonia; Merinero, Begoña; Vilaseca, Maria A; Salomons, Gajja S; Artuch, Rafael; Campistol, Jaume

Fons, Carmen; Sempere, Angela; Sanmartí, Francesc X; Arias, Angela; Póo, Pilar; Pineda, Mercedes; Ribes, Antonia; Merinero, Begoña; Vilaseca, Maria A; Salomons, Gajja S; Artuch, Rafael; Campistol, Jaume.

Epilepsia ; 50(9): 2168-70, 2009 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19706062

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Encéfalo/metabolismo; Creatina/deficiencia; Epilepsia/diagnóstico; Proteínas de Transporte de Membrana/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Preescolar; Creatina/genética; Creatina/metabolismo; Electroencefalografía/estadística & datos numéricos; Epilepsia/genética; Epilepsia/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Espectroscopía de Resonancia Magnética/estadística & datos numéricos; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismo; Mutación/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Encéfalo / Creatina / Epilepsia / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2009 Tipo del documento: Article

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