A novel missense mutation in the HAX1 gene in severe congenital neutropenia patients (Kostmann disease).

Faiyaz-Ul-Haque, M; Al-Jefri, A; Abalkhail, H A; Toulimat, M; Al-Muallimi, M A; Pulicat, M S; Gaafar, A; Alaiya, A A; Al-Dayel, F; Peltekova, I; Zaidi, S H E

Faiyaz-Ul-Haque, M; Al-Jefri, A; Abalkhail, H A; Toulimat, M; Al-Muallimi, M A; Pulicat, M S; Gaafar, A; Alaiya, A A; Al-Dayel, F; Peltekova, I; Zaidi, S H E.

Clin Genet ; 76(6): 569-72, 2009 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19796188

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Neutropenia/congénito; Neutropenia/genética; Proteínas/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Recuento de Células Sanguíneas; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Proteínas/química

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Mutación Missense / Neutropenia Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article

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