Homozygous SLC2A9 mutations cause severe renal hypouricemia.

Dinour, Dganit; Gray, Nicola K; Campbell, Susan; Shu, Xinhua; Sawyer, Lindsay; Richardson, William; Rechavi, Gideon; Amariglio, Ninette; Ganon, Liat; Sela, Ben-Ami; Bahat, Hilla; Goldman, Michael; Weissgarten, Joshua; Millar, Michael R; Wright, Alan F; Holtzman, Eliezer J

Dinour, Dganit; Gray, Nicola K; Campbell, Susan; Shu, Xinhua; Sawyer, Lindsay; Richardson, William; Rechavi, Gideon; Amariglio, Ninette; Ganon, Liat; Sela, Ben-Ami; Bahat, Hilla; Goldman, Michael; Weissgarten, Joshua; Millar, Michael R; Wright, Alan F; Holtzman, Eliezer J.

Afiliación

Dinour D; Nephrology and Hypertension Institute, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, 52621, Israel. dganit.dinour@sheba.health.gov.il

J Am Soc Nephrol ; 21(1): 64-72, 2010 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19926891

Asunto(s)

Lesión Renal Aguda/genética; Proteínas Facilitadoras del Transporte de la Glucosa/genética; Homocigoto; Mutación Missense/genética; Nefrolitiasis/genética; Ácido Úrico/sangre; Lesión Renal Aguda/sangre; Lesión Renal Aguda/etiología; Adolescente; Adulto; Anciano; Animales; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Ejercicio Físico; Femenino; Genotipo; Proteínas Facilitadoras del Transporte de la Glucosa/metabolismo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nefrolitiasis/sangre; Oocitos/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Xenopus; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Úrico / Mutación Missense / Proteínas Facilitadoras del Transporte de la Glucosa / Nefrolitiasis / Lesión Renal Aguda / Homocigoto Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Am Soc Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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