Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.

Luksan, Ondrej; Jirsa, Milan; Eberova, Jitka; Minks, Jakub; Treslova, Helena; Bouckova, Michaela; Storkanova, Gabriela; Vlaskova, Hana; Hrebicek, Martin; Dvorakova, Lenka

Luksan, Ondrej; Jirsa, Milan; Eberova, Jitka; Minks, Jakub; Treslova, Helena; Bouckova, Michaela; Storkanova, Gabriela; Vlaskova, Hana; Hrebicek, Martin; Dvorakova, Lenka.

Afiliación

Luksan O; Laboratory of Experimental Hepatology, Institute for Clinical and Experimental Medicine, Prague.

Hum Mutat ; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20127982

Asunto(s)

Elementos de Facilitación Genéticos; Mutación/genética; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/enzimología; Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Ornitina Carbamoiltransferasa/genética; Regiones Promotoras Genéticas; Secuencia de Bases; Línea Celular; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes Reporteros; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Luciferasas/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Embarazo; Sitio de Iniciación de la Transcripción

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina Carbamoiltransferasa / Elementos de Facilitación Genéticos / Regiones Promotoras Genéticas / Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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