D90A-SOD1 mutation in ALS: The first report of heterozygous Italian patients and unusual findings.

Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Mancuso, Michelangelo; Greco, Giuseppe; Ricci, Claudia; Volpi, Nila; Del Corona, Alberto; Piazza, Selina; Siciliano, Gabriele

Giannini, Fabio; Battistini, Stefania; Mancuso, Michelangelo; Greco, Giuseppe; Ricci, Claudia; Volpi, Nila; Del Corona, Alberto; Piazza, Selina; Siciliano, Gabriele.

Afiliación

Giannini F; Departments of Neurosciences, University of Siena, Italy. gianninif@unisi.it <gianninif@unisi.it>

Amyotroph Lateral Scler ; 11(1-2): 216-9, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20184519

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Heterocigoto; Mutación Puntual; Superóxido Dismutasa/genética; Esclerosis Amiotrófica Lateral/epidemiología; Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología; Biopsia; Exones/genética; Salud de la Familia; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Prevalencia; Superóxido Dismutasa-1; Nervio Sural/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Superóxido Dismutasa / Mutación Puntual / Heterocigoto / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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