A tandem duplication of chromosome 21 in a newborn showing a phenotype inconsistent with Down syndrome.

Martinoli, Emanuela; Zuccotti, Gian Vincenzo; Pogliani, Laura; Volontè, Marinella; Venturin, Marco; Fortina, Paolo; Ertel, Adam; Redaelli, Serena; Riva, Paola; Dalprà, Leda

Martinoli, Emanuela; Zuccotti, Gian Vincenzo; Pogliani, Laura; Volontè, Marinella; Venturin, Marco; Fortina, Paolo; Ertel, Adam; Redaelli, Serena; Riva, Paola; Dalprà, Leda.

Am J Med Genet A ; 152A(4): 1043-5, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20358625

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 21/genética; Síndrome de Down/genética; Duplicación de Gen; Emparejamiento Base/genética; Encéfalo/anomalías; Femenino; Genoma Humano/genética; Humanos; Recién Nacido; Cariotipificación; Imagen por Resonancia Magnética; Fenotipo; Embarazo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 21 / Aberraciones Cromosómicas / Síndrome de Down / Duplicación de Gen Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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