Functional characterization of two RAB27A missense mutations found in Griscelli syndrome type 2.

Ohbayashi, Norihiko; Mamishi, Setareh; Ishibashi, Koutaro; Maruta, Yuto; Pourakbari, Babak; Tamizifar, Banafshe; Mohammadpour, Masoud; Fukuda, Mitsunori; Parvaneh, Nima

Ohbayashi, Norihiko; Mamishi, Setareh; Ishibashi, Koutaro; Maruta, Yuto; Pourakbari, Babak; Tamizifar, Banafshe; Mohammadpour, Masoud; Fukuda, Mitsunori; Parvaneh, Nima.

Afiliación

Ohbayashi N; Laboratory of Membrane Trafficking Mechanisms, Department of Developmental Biology and Neurosciences, Graduate School of Life Sciences, Tohoku University, Aobayama, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, Japan.

Pigment Cell Melanoma Res ; 23(3): 365-74, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20370853

Asunto(s)

Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas de Unión al GTP rab/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/metabolismo; Guanosina Trifosfato/metabolismo; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/patología; Melanosomas/metabolismo; Proteínas Mutantes/metabolismo; Fenotipo; Unión Proteica; Transporte de Proteínas; Fracciones Subcelulares/metabolismo; Proteínas rab27 de Unión a GTP

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Proteínas de Unión al GTP rab / Síndromes de Inmunodeficiencia Límite: Humans Idioma: En Revista: Pigment Cell Melanoma Res Asunto de la revista: NEOPLASIAS Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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