Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.

Bandah-Rozenfeld, Dikla; Collin, Rob W J; Banin, Eyal; van den Born, L Ingeborgh; Coene, Karlien L M; Siemiatkowska, Anna M; Zelinger, Lina; Khan, Muhammad I; Lefeber, Dirk J; Erdinest, Inbar; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Voesenek, Krysta; Blokland, Ellen A W; Strom, Tim M; Klaver, Caroline C W; Qamar, Raheel; Banfi, Sandro; Cremers, Frans P M; Sharon, Dror; den Hollander, Anneke I

Bandah-Rozenfeld, Dikla; Collin, Rob W J; Banin, Eyal; van den Born, L Ingeborgh; Coene, Karlien L M; Siemiatkowska, Anna M; Zelinger, Lina; Khan, Muhammad I; Lefeber, Dirk J; Erdinest, Inbar; Testa, Francesco; Simonelli, Francesca; Voesenek, Krysta; Blokland, Ellen A W; Strom, Tim M; Klaver, Caroline C W; Qamar, Raheel; Banfi, Sandro; Cremers, Frans P M; Sharon, Dror; den Hollander, Anneke I.

Afiliación

Bandah-Rozenfeld D; Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Hum Genet ; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20673862

Asunto(s)

Genes Recesivos/genética; Mutación/genética; Proteoglicanos/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Mapeo Cromosómico; Segregación Cromosómica/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fondo de Ojo; Ligamiento Genético; Homocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linaje; Proteoglicanos/química; Fracciones Subcelulares/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteoglicanos / Retinitis Pigmentosa / Genes Recesivos / Mutación Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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