Hemolytic anemia and distal renal tubular acidosis in two Indian patients homozygous for SLC4A1/AE1 mutation A858D.

Shmukler, Boris E; Kedar, Prabhakar S; Warang, Prashant; Desai, Mukesh; Madkaikar, Manisha; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan B; Alper, Seth L

Shmukler, Boris E; Kedar, Prabhakar S; Warang, Prashant; Desai, Mukesh; Madkaikar, Manisha; Ghosh, Kanjaksha; Colah, Roshan B; Alper, Seth L.

Am J Hematol ; 85(10): 824-8, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20799361

Asunto(s)

Acidosis Tubular Renal/genética; Anemia Hemolítica Congénita/genética; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Acidosis Tubular Renal/complicaciones; Sustitución de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita/complicaciones; Anemia Macrocítica/complicaciones; Anemia Macrocítica/tratamiento farmacológico; Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/fisiología; Niño; Codón/genética; Consanguinidad; Etnicidad/genética; Homocigoto; Humanos; India/epidemiología; Lactante; Intrones/genética; Linaje; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Tuberculosis Resistente a Múltiples Medicamentos/complicaciones

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidosis Tubular Renal / Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Mutación Puntual / Mutación Missense / Anemia Hemolítica Congénita Límite: Child / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hematol Año: 2010 Tipo del documento: Article

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