The human deafness-associated connexin 30 T5M mutation causes mild hearing loss and reduces biochemical coupling among cochlear non-sensory cells in knock-in mice.

Schütz, Melanie; Scimemi, Pietro; Majumder, Paromita; De Siati, Romolo Daniele; Crispino, Giulia; Rodriguez, Laura; Bortolozzi, Mario; Santarelli, Rosamaria; Seydel, Anke; Sonntag, Stephan; Ingham, Neil; Steel, Karen P; Willecke, Klaus; Mammano, Fabio

Schütz, Melanie; Scimemi, Pietro; Majumder, Paromita; De Siati, Romolo Daniele; Crispino, Giulia; Rodriguez, Laura; Bortolozzi, Mario; Santarelli, Rosamaria; Seydel, Anke; Sonntag, Stephan; Ingham, Neil; Steel, Karen P; Willecke, Klaus; Mammano, Fabio.

Afiliación

Schütz M; Institut fuer Genetik, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universitaet Bonn, Roemerstrasse 164, D-53117 Bonn, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(24): 4759-73, 2010 Dec 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20858605

Asunto(s)

Cóclea/patología; Cóclea/fisiopatología; Conexinas/genética; Sordera/genética; Pérdida Auditiva Bilateral/genética; Mutación/genética; Adenosina Trifosfato/metabolismo; Envejecimiento/patología; Animales; Señalización del Calcio; Cóclea/crecimiento & desarrollo; Conexina 26; Conexina 30; Sordera/complicaciones; Sordera/fisiopatología; Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico/fisiología; Recuperación de Fluorescencia tras Fotoblanqueo; Técnicas de Sustitución del Gen; Pérdida Auditiva Bilateral/complicaciones; Pérdida Auditiva Bilateral/fisiopatología; Humanos; Immunoblotting; Ratones; Órgano Espiral/metabolismo; Órgano Espiral/patología; Órgano Espiral/fisiopatología; Permeabilidad; Recombinación Genética/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cóclea / Conexinas / Sordera / Pérdida Auditiva Bilateral / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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