[A new mutation in the GJB1 gene of a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease associated with vocal cord paresis].

Li, Qing-hua; Liu, Kai-xiang; Feng, Jun-lin; Zeng, Ai-yuan; Li, Hao; Wu, Lan; Tang, Yong-gang; Chen, Mei-lin; Lin, Xiao-hui; Jiang, Jing-zi

Li, Qing-hua; Liu, Kai-xiang; Feng, Jun-lin; Zeng, Ai-yuan; Li, Hao; Wu, Lan; Tang, Yong-gang; Chen, Mei-lin; Lin, Xiao-hui; Jiang, Jing-zi.

Afiliación

Li QH; Department of Neurology, the Affiliated Hospital of Guilin Medical University, Guilin, Guangxi, P.R.China. qhli1999@yahoo.com.cn

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 27(5): 497-500, 2010 Oct.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-20931524

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Mutación Missense; Parálisis de los Pliegues Vocales/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas de la Mielina/genética; Linaje; Adulto Joven; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Parálisis de los Pliegues Vocales / Conexinas / Mutación Missense / Pueblo Asiatico Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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