Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Finnish Variant.

Cismondi, I Adriana; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Kohan, Romina; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher

Cismondi, I Adriana; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Kohan, Romina; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher.

Afiliación

Cismondi IA; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Hum Genet ; 123(5): 554, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20960661

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura/genética; Eliminación de Gen; Variación Genética/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Edad de Inicio; Humanos; Lactante; Proteínas de Membrana de los Lisosomas; Datos de Secuencia Molecular; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/patología

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Mutación del Sistema de Lectura / Eliminación de Gen / Proteínas de la Membrana / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links