Delayed puberty due to a novel mutation in CHD7 causing CHARGE syndrome.

Dauber, Andrew; Hirschhorn, Joel N; Picker, Jonathan; Maher, Thomas A; Milunsky, Aubrey

Dauber, Andrew; Hirschhorn, Joel N; Picker, Jonathan; Maher, Thomas A; Milunsky, Aubrey.

Afiliación

Dauber A; Division of Endocrinology, CLS 16, Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave, Boston, MA 02115, USA. andrew.dauber@childrens.harvard.edu

Pediatrics ; 126(6): e1594-8, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21041284

Asunto(s)

Síndrome CHARGE/etiología; ADN Helicasas/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; ADN/genética; Mutación; Pubertad Tardía/genética; Adolescente; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Pubertad Tardía/complicaciones; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pubertad Tardía / ADN / ADN Helicasas / Proteínas de Unión al ADN / Síndrome CHARGE / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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