Tiling resolution array-CGH shows that somatic mosaic deletion of the EXT gene is causative in EXT gene mutation negative multiple osteochondromas patients.

Szuhai, Károly; Jennes, Ivy; de Jong, Danielle; Bovée, Judith V M G; Wiweger, Malgorzata; Wuyts, Wim; Hogendoorn, Pancras C W

Szuhai, Károly; Jennes, Ivy; de Jong, Danielle; Bovée, Judith V M G; Wiweger, Malgorzata; Wuyts, Wim; Hogendoorn, Pancras C W.

Afiliación

Szuhai K; Department of Molecular Cell Biology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands. k.szuhai@lumc.n

Hum Mutat ; 32(2): E2036-49, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21280143

Asunto(s)

Exostosis Múltiple Hereditaria/genética; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exostosis Múltiple Hereditaria / N-Acetilglucosaminiltransferasas Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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