Sideroblastic anemia: molecular analysis of the ALAS2 gene in a series of 29 probands and functional studies of 10 missense mutations.

Ducamp, Sarah; Kannengiesser, Caroline; Touati, Mohamed; Garçon, Loïc; Guerci-Bresler, Agnès; Guichard, Jean François; Vermylen, Christiane; Dochir, Joaquim; Poirel, Hélène A; Fouyssac, Fanny; Mansuy, Ludovic; Leroux, Geneviève; Tertian, Gérard; Girot, Robert; Heimpel, Hermann; Matthes, Thomas; Talbi, Neila; Deybach, Jean-Charles; Beaumont, Carole; Puy, Hervé; Grandchamp, Bernard

Ducamp, Sarah; Kannengiesser, Caroline; Touati, Mohamed; Garçon, Loïc; Guerci-Bresler, Agnès; Guichard, Jean François; Vermylen, Christiane; Dochir, Joaquim; Poirel, Hélène A; Fouyssac, Fanny; Mansuy, Ludovic; Leroux, Geneviève; Tertian, Gérard; Girot, Robert; Heimpel, Hermann; Matthes, Thomas; Talbi, Neila; Deybach, Jean-Charles; Beaumont, Carole; Puy, Hervé; Grandchamp, Bernard.

Afiliación

Ducamp S; INSERM, Centre de Recherche Biomédicale Bichat-Beaujon, Paris, France.

Hum Mutat ; 32(6): 590-7, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21309041

Asunto(s)

5-Aminolevulinato Sintetasa/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Mutación Missense; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Femenino; Expresión Génica; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Hemo/biosíntesis; Hemo/genética; Humanos; Lactante; Hierro/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Conformación Proteica; Protoporfirinas/genética; Inactivación del Cromosoma X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / 5-Aminolevulinato Sintetasa / Anemia Sideroblástica Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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