Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease.
Am J Hum Genet
; 88(2): 226-31, 2011 Feb 11.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-21310277
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Tetrahidrofolato Deshidrogenasa
/
Deficiencia de Ácido Fólico
/
Anemia Megaloblástica
/
Mutación
/
Enfermedades del Sistema Nervioso
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania