Novel &#945;1 and Î³2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.

Lachance-Touchette, Pamela; Brown, Patricia; Meloche, Caroline; Kinirons, Peter; Lapointe, Line; Lacasse, Hélène; Lortie, Anne; Carmant, Lionel; Bedford, Fiona; Bowie, Derek; Cossette, Patrick

Novel α1 and Î³2 GABAA receptor subunit mutations in families with idiopathic generalized epilepsy.

Lachance-Touchette, Pamela; Brown, Patricia; Meloche, Caroline; Kinirons, Peter; Lapointe, Line; Lacasse, Hélène; Lortie, Anne; Carmant, Lionel; Bedford, Fiona; Bowie, Derek; Cossette, Patrick.

Afiliación

Lachance-Touchette P; Centre for Excellence in Neuromics of University of Montreal, CHUM Research Center, 1560 Sherbrooke est, Montreal, QC, Canada H2L 4M1.

Eur J Neurosci ; 34(2): 237-49, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21714819

Asunto(s)

Epilepsia Generalizada/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Subunidades de Proteína/genética; Receptores de GABA-A/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Técnicas de Placa-Clamp; Linaje; Conformación Proteica; Subunidades de Proteína/química; Receptores de GABA-A/química; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Generalizada / Receptores de GABA-A / Predisposición Genética a la Enfermedad / Subunidades de Proteína / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Neurosci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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