Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria.

Murdock, David R; Clark, Gary D; Bainbridge, Matthew N; Newsham, Irene; Wu, Yuan-Qing; Muzny, Donna M; Cheung, Sau Wai; Gibbs, Richard A; Ramocki, Melissa B

Murdock, David R; Clark, Gary D; Bainbridge, Matthew N; Newsham, Irene; Wu, Yuan-Qing; Muzny, Donna M; Cheung, Sau Wai; Gibbs, Richard A; Ramocki, Melissa B.

Afiliación

Murdock DR; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(9): 2071-7, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21834044

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Exoma; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Niño; Anomalías Craneofaciales/genética; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Pruebas Genéticas; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Análisis de Secuencia de ADN; Eliminación de Secuencia; Hermanos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Exoma / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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