XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription.

Zangen, David; Kaufman, Yotam; Zeligson, Sharon; Perlberg, Shira; Fridman, Hila; Kanaan, Moein; Abdulhadi-Atwan, Maha; Abu Libdeh, Abdulsalam; Gussow, Ayal; Kisslov, Irit; Carmel, Liran; Renbaum, Paul; Levy-Lahad, Ephrat

Zangen, David; Kaufman, Yotam; Zeligson, Sharon; Perlberg, Shira; Fridman, Hila; Kanaan, Moein; Abdulhadi-Atwan, Maha; Abu Libdeh, Abdulsalam; Gussow, Ayal; Kisslov, Irit; Carmel, Liran; Renbaum, Paul; Levy-Lahad, Ephrat.

Afiliación

Zangen D; Division of Pediatric Endocrinology, Hadassah Hebrew University Medical School, Jerusalem, Israel. zangend@hadassah.org.il

Am J Hum Genet ; 89(4): 572-9, 2011 Oct 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21963259

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X; Estrógenos/metabolismo; Disgenesia Gonadal/genética; Proteínas Nucleares/genética; Transactivadores/genética; Consanguinidad; Femenino; Eliminación de Gen; Marcadores Genéticos; Genotipo; Disgenesia Gonadal 46 XX/genética; Haplotipos; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/metabolismo; Transcripción Genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Transactivadores / Cromosomas Humanos X / Estrógenos / Disgenesia Gonadal Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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