Garrod's fourth inborn error of metabolism solved by the identification of mutations causing pentosuria.

Pierce, Sarah B; Spurrell, Cailyn H; Mandell, Jessica B; Lee, Ming K; Zeligson, Sharon; Bereman, Michael S; Stray, Sunday M; Fokstuen, Siv; MacCoss, Michael J; Levy-Lahad, Ephrat; King, Mary-Claire; Motulsky, Arno G

Pierce, Sarah B; Spurrell, Cailyn H; Mandell, Jessica B; Lee, Ming K; Zeligson, Sharon; Bereman, Michael S; Stray, Sunday M; Fokstuen, Siv; MacCoss, Michael J; Levy-Lahad, Ephrat; King, Mary-Claire; Motulsky, Arno G.

Afiliación

Pierce SB; Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, WA 98195-7720, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 108(45): 18313-7, 2011 Nov 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22042873

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Mutación; Deshidrogenasas del Alcohol de Azúcar/genética; Western Blotting; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/etnología; ADN/genética; Femenino; Humanos; Judíos; Masculino; Linaje; ARN Mensajero/genética; Deshidrogenasas del Alcohol de Azúcar/deficiencia; Xilulosa/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deshidrogenasas del Alcohol de Azúcar / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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