Molecular mechanisms leading to three different phenotypes in the cblD defect of intracellular cobalamin metabolism.

Stucki, Martin; Coelho, David; Suormala, Terttu; Burda, Patricie; Fowler, Brian; Baumgartner, Matthias R

Stucki, Martin; Coelho, David; Suormala, Terttu; Burda, Patricie; Fowler, Brian; Baumgartner, Matthias R.

Afiliación

Stucki M; Division of Metabolism, Children's Research Center (CRC), University Children's Hospital, Zu¨ rich, Switzerland.

Hum Mol Genet ; 21(6): 1410-8, 2012 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22156578

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Homocistinuria/metabolismo; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/metabolismo; Mutación/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/metabolismo; Vitamina B 12/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Western Blotting; Células Cultivadas; Citoplasma/metabolismo; Fibroblastos/citología; Fibroblastos/metabolismo; Homocistinuria/genética; Homocistinuria/patología; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Mitocondrias/metabolismo; Fenotipo; ARN Mensajero/genética; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa; Deficiencia de Vitamina B 12/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina B 12 / Deficiencia de Vitamina B 12 / Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Homocistinuria / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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