Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22177090
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas
/
Distrofias Retinianas
/
Genes Recesivos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2012
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos