A new novel mutation in FBN1 causes autosomal dominant Marfan syndrome in a Chinese family.

Dong, Jiamei; Bu, Juan; Du, Wei; Li, Yuan; Jia, Yanlei; Li, Jianchang; Meng, Xiaoli; Yuan, Minghui; Peng, Xiaojuan; Zhou, Aimin; Wang, Lejin

Dong, Jiamei; Bu, Juan; Du, Wei; Li, Yuan; Jia, Yanlei; Li, Jianchang; Meng, Xiaoli; Yuan, Minghui; Peng, Xiaojuan; Zhou, Aimin; Wang, Lejin.

Afiliación

Dong J; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P.R. China.

Mol Vis ; 18: 81-6, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22262941

Asunto(s)

Pueblo Asiatico; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adulto; Anciano; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Genes Dominantes; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Sistemas de Lectura Abierta; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pueblo Asiatico / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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