Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations.

Purevjav, Enkhsaikhan; Arimura, Takuro; Augustin, Sibylle; Huby, Anne-Cecile; Takagi, Ken; Nunoda, Shinichi; Kearney, Debra L; Taylor, Michael D; Terasaki, Fumio; Bos, Johan M; Ommen, Steve R; Shibata, Hiroki; Takahashi, Megumi; Itoh-Satoh, Manatsu; McKenna, William J; Murphy, Ross T; Labeit, Siegfried; Yamanaka, Yoichi; Machida, Noboru; Park, Jeong-Euy; Alexander, Peta M A; Weintraub, Robert G; Kitaura, Yasushi; Ackerman, Michael J; Kimura, Akinori; Towbin, Jeffrey A

Purevjav, Enkhsaikhan; Arimura, Takuro; Augustin, Sibylle; Huby, Anne-Cecile; Takagi, Ken; Nunoda, Shinichi; Kearney, Debra L; Taylor, Michael D; Terasaki, Fumio; Bos, Johan M; Ommen, Steve R; Shibata, Hiroki; Takahashi, Megumi; Itoh-Satoh, Manatsu; McKenna, William J; Murphy, Ross T; Labeit, Siegfried; Yamanaka, Yoichi; Machida, Noboru; Park, Jeong-Euy; Alexander, Peta M A; Weintraub, Robert G; Kitaura, Yasushi; Ackerman, Michael J; Kimura, Akinori; Towbin, Jeffrey A.

Afiliación

Purevjav E; The Heart Institute, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH 45229, USA.

Hum Mol Genet ; 21(9): 2039-53, 2012 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22286171

Asunto(s)

Cardiomiopatía Dilatada/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutación; Animales; Animales Recién Nacidos; Cardiomiopatía Dilatada/patología; Cardiomiopatía Dilatada/fisiopatología; Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/patología; Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/fisiopatología; Estudios de Casos y Controles; Codón sin Sentido; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Microscopía Electrónica de Transmisión; Proteínas Musculares/química; Proteínas Musculares/metabolismo; Proteínas Musculares/fisiología; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/fisiología; Mutación Missense; Miocardio/patología; Miocitos Cardíacos/ultraestructura; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Unión Proteica; Ratas; Ratas Mutantes; Ratas Sprague-Dawley; Proteínas Represoras/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Dilatada / Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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