Mutation in the AP4B1 gene cause hereditary spastic paraplegia type 47 (SPG47) .

Bauer, Peter; Leshinsky-Silver, Esther; Blumkin, Lubov; Schlipf, Nina; Schröder, Christopher; Schicks, Julia; Lev, Dorit; Riess, Olaf; Lerman-Sagie, Tally; Schöls, Ludger

Bauer, Peter; Leshinsky-Silver, Esther; Blumkin, Lubov; Schlipf, Nina; Schröder, Christopher; Schicks, Julia; Lev, Dorit; Riess, Olaf; Lerman-Sagie, Tally; Schöls, Ludger.

Afiliación

Bauer P; Department of Medical Genetics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

Neurogenetics ; 13(1): 73-6, 2012 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22290197

Asunto(s)

Complejo 4 de Proteína Adaptadora/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Complejo 4 de Proteína Adaptadora/metabolismo; Secuencia de Bases; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Etnicidad/genética; Exones; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Paraplejía Espástica Hereditaria/fisiopatología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Mutación del Sistema de Lectura / Complejo 4 de Proteína Adaptadora Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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