Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.

Lamb, Allen N; Rosenfeld, Jill A; Neill, Nicholas J; Talkowski, Michael E; Blumenthal, Ian; Girirajan, Santhosh; Keelean-Fuller, Debra; Fan, Zheng; Pouncey, Jill; Stevens, Cathy; Mackay-Loder, Loren; Terespolsky, Deborah; Bader, Patricia I; Rosenbaum, Kenneth; Vallee, Stephanie E; Moeschler, John B; Ladda, Roger; Sell, Susan; Martin, Judith; Ryan, Shawnia; Jones, Marilyn C; Moran, Rocio; Shealy, Amy; Madan-Khetarpal, Suneeta; McConnell, Juliann; Surti, Urvashi; Delahaye, Andrée; Heron-Longe, Bénédicte; Pipiras, Eva; Benzacken, Brigitte; Passemard, Sandrine; Verloes, Alain; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cedric; Glew, Gwen M; Opheim, Kent E; Descartes, Maria; Eichler, Evan E; Morton, Cynthia C; Gusella, James F; Schultz, Roger A; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G

Lamb, Allen N; Rosenfeld, Jill A; Neill, Nicholas J; Talkowski, Michael E; Blumenthal, Ian; Girirajan, Santhosh; Keelean-Fuller, Debra; Fan, Zheng; Pouncey, Jill; Stevens, Cathy; Mackay-Loder, Loren; Terespolsky, Deborah; Bader, Patricia I; Rosenbaum, Kenneth; Vallee, Stephanie E; Moeschler, John B; Ladda, Roger; Sell, Susan; Martin, Judith; Ryan, Shawnia; Jones, Marilyn C; Moran, Rocio; Shealy, Amy; Madan-Khetarpal, Suneeta; McConnell, Juliann; Surti, Urvashi; Delahaye, Andrée; Heron-Longe, Bénédicte; Pipiras, Eva; Benzacken, Brigitte; Passemard, Sandrine; Verloes, Alain; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cedric; Glew, Gwen M; Opheim, Kent E; Descartes, Maria; Eichler, Evan E; Morton, Cynthia C; Gusella, James F; Schultz, Roger A; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G.

Afiliación

Lamb AN; Signature Genomic Laboratories, PerkinElmer, Inc., Spokane, Washington 99207, USA.

Hum Mutat ; 33(4): 728-40, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22290657

Asunto(s)

Trastorno Dismórfico Corporal/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Haploinsuficiencia; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos Mentales/genética; Factores de Transcripción SOXD/genética; Adolescente; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 12; Femenino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Factores de Transcripción SOXD / Trastorno Dismórfico Corporal / Haploinsuficiencia / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Trastornos Mentales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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