Polymerase gamma deficiency (POLG): clinical course in a child with a two stage evolution from infantile myocerebrohepatopathy spectrum to an Alpers syndrome and neuropathological findings of Leigh's encephalopathy.

Scalais, Emmanuel; Francois, Baudouin; Schlesser, Patrick; Stevens, Rene; Nuttin, Christian; Martin, Jean-Jacques; Van Coster, Rudy; Seneca, Sara; Roels, Frank; Van Goethem, Gert; Löfgren, Ann; De Meirleir, Linda

Scalais, Emmanuel; Francois, Baudouin; Schlesser, Patrick; Stevens, Rene; Nuttin, Christian; Martin, Jean-Jacques; Van Coster, Rudy; Seneca, Sara; Roels, Frank; Van Goethem, Gert; Löfgren, Ann; De Meirleir, Linda.

Afiliación

Scalais E; Division of Paediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg. scalais.emmanuel@chl.lu

Eur J Paediatr Neurol ; 16(5): 542-8, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22342071

Asunto(s)

Encéfalo/patología; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/deficiencia; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/genética; Enfermedad de Leigh/genética; Fallo Hepático/genética; Preescolar; ADN Polimerasa gamma; ADN Mitocondrial/genética; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/patología; Progresión de la Enfermedad; Resultado Fatal; Femenino; Encefalopatía Hepática/genética; Encefalopatía Hepática/patología; Humanos; Lactante; Enfermedad de Leigh/patología; Fallo Hepático/patología; Mutación

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Enfermedad de Leigh / Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder / Fallo Hepático / ADN Polimerasa Dirigida por ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Luxemburgo

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