NOD2/CARD15 gene mutation identified in a Chinese family with Blau syndrome.

Xiang, Haotian; Zhang, Ting; Chen, Mengping; Zhou, Xiaomin; Li, Zhen; Yan, Naihong; Li, Shiguang; Han, Yu; Gong, Qiyong; Liu, Xuyang

Xiang, Haotian; Zhang, Ting; Chen, Mengping; Zhou, Xiaomin; Li, Zhen; Yan, Naihong; Li, Shiguang; Han, Yu; Gong, Qiyong; Liu, Xuyang.

Afiliación

Xiang H; Ophthalmic Laboratories & Department of Ophthalmology, Translational Neuroscience Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, PR China.

Mol Vis ; 18: 617-23, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22509093

Asunto(s)

Arrestina/genética; Pueblo Asiatico/genética; Enfermedades de los Nervios Craneales/genética; Mutación; Proteína Adaptadora de Señalización NOD2/genética; Sinovitis/genética; Uveítis/genética; Adolescente; Anciano; Sustitución de Aminoácidos; Artritis; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Sarcoidosis; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Sinovitis / Uveítis / Arrestina / Enfermedades de los Nervios Craneales / Pueblo Asiatico / Proteína Adaptadora de Señalización NOD2 / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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