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ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome.
Willer, Tobias; Lee, Hane; Lommel, Mark; Yoshida-Moriguchi, Takako; de Bernabe, Daniel Beltran Valero; Venzke, David; Cirak, Sebahattin; Schachter, Harry; Vajsar, Jiri; Voit, Thomas; Muntoni, Francesco; Loder, Andrea S; Dobyns, William B; Winder, Thomas L; Strahl, Sabine; Mathews, Katherine D; Nelson, Stanley F; Moore, Steven A; Campbell, Kevin P.
Afiliación
  • Willer T; Department of Molecular Physiology and Biophysics, University of Iowa Roy J and Lucille A Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, USA.
Nat Genet ; 44(5): 575-80, 2012 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22522420
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distroglicanos / Síndrome de Walker-Warburg / Manosa / Manosiltransferasas / Mutación / Nucleotidiltransferasas Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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