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GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Doherty, Dan; Chudley, Albert E; Coghlan, Gail; Ishak, Gisele E; Innes, A Micheil; Lemire, Edmond G; Rogers, R Curtis; Mhanni, Aizeddin A; Phelps, Ian G; Jones, Steven J M; Zhan, Shing H; Fejes, Anthony P; Shahin, Hashem; Kanaan, Moien; Akay, Hatice; Tekin, Mustafa; Triggs-Raine, Barbara; Zelinski, Teresa.
Afiliación
  • Doherty D; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle Children's Hospital, 98105, USA. ddoher@u.washington.edu
Am J Hum Genet ; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22578326
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Encefalopatías / Quistes Aracnoideos / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Agenesia del Cuerpo Calloso / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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