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Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.
Redin, Claire; Le Gras, Stéphanie; Mhamdi, Oussema; Geoffroy, Véronique; Stoetzel, Corinne; Vincent, Marie-Claire; Chiurazzi, Pietro; Lacombe, Didier; Ouertani, Ines; Petit, Florence; Till, Marianne; Verloes, Alain; Jost, Bernard; Chaabouni, Habiba Bouhamed; Dollfus, Helene; Mandel, Jean-Louis; Muller, Jean.
Afiliación
  • Redin C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), CNRS UMR7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
J Med Genet ; 49(8): 502-12, 2012 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22773737
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Eliminación de Secuencia / Síndrome de Bardet-Biedl / Síndrome de Alstrom / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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