A single recurrent mutation in the 5'-UTR of IFITM5 causes osteogenesis imperfecta type V.

Cho, Tae-Joon; Lee, Kyung-Eun; Lee, Sook-Kyung; Song, Su Jeong; Kim, Kyung Jin; Jeon, Daehyun; Lee, Gene; Kim, Ha-Neui; Lee, Hye Ran; Eom, Hye-Hyun; Lee, Zang Hee; Kim, Ok-Hwa; Park, Woong-Yang; Park, Sung Sup; Ikegawa, Shiro; Yoo, Won Joon; Choi, In Ho; Kim, Jung-Wook

Cho, Tae-Joon; Lee, Kyung-Eun; Lee, Sook-Kyung; Song, Su Jeong; Kim, Kyung Jin; Jeon, Daehyun; Lee, Gene; Kim, Ha-Neui; Lee, Hye Ran; Eom, Hye-Hyun; Lee, Zang Hee; Kim, Ok-Hwa; Park, Woong-Yang; Park, Sung Sup; Ikegawa, Shiro; Yoo, Won Joon; Choi, In Ho; Kim, Jung-Wook.

Afiliación

Cho TJ; Division of Pediatric Orthopaedics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul 110-744, Republic of Korea. tjcho@snu.ac.kr

Am J Hum Genet ; 91(2): 343-8, 2012 Aug 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22863190

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Regiones no Traducidas 5'/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Exoma/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico por imagen; Mutación Puntual/genética; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article

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