RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.

Kheradmand Kia, Sima; Verbeek, Elly; Engelen, Erik; Schot, Rachel; Poot, Raymond A; de Coo, Irenaeus F M; Lequin, Maarten H; Poulton, Cathryn J; Pourfarzad, Farzin; Grosveld, Frank G; Brehm, António; de Wit, Marie Claire Y; Oegema, Renske; Dobyns, William B; Verheijen, Frans W; Mancini, Grazia M S

Kheradmand Kia, Sima; Verbeek, Elly; Engelen, Erik; Schot, Rachel; Poot, Raymond A; de Coo, Irenaeus F M; Lequin, Maarten H; Poulton, Cathryn J; Pourfarzad, Farzin; Grosveld, Frank G; Brehm, António; de Wit, Marie Claire Y; Oegema, Renske; Dobyns, William B; Verheijen, Frans W; Mancini, Grazia M S.

Afiliación

Kheradmand Kia S; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center (Erasmus MC), P.O. Box 2040, 3000 CA Rotterdam, The Netherlands.

Am J Hum Genet ; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22939636

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Corteza Cerebral/embriología; Corteza Cerebral/fisiología; Cilios/fisiología; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Adolescente; Proteínas de Ciclo Celular; Línea Celular; Niño; Femenino; Técnicas de Inactivación de Genes; Genes Recesivos; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Malformaciones del Desarrollo Cortical/diagnóstico; Mutación

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Corteza Cerebral / Cilios / Malformaciones del Desarrollo Cortical Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google