Characterization of a distinct lethal arteriopathy syndrome in twenty-two infants associated with an identical, novel mutation in FBLN4 gene, confirms fibulin-4 as a critical determinant of human vascular elastogenesis.

Kappanayil, Mahesh; Nampoothiri, Sheela; Kannan, Rajesh; Renard, Marjolijn; Coucke, Paul; Malfait, Fransiska; Menon, Swapna; Ravindran, Hiran K; Kurup, Renu; Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Kumar, Krishna; De Paepe, Anne

Kappanayil, Mahesh; Nampoothiri, Sheela; Kannan, Rajesh; Renard, Marjolijn; Coucke, Paul; Malfait, Fransiska; Menon, Swapna; Ravindran, Hiran K; Kurup, Renu; Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Kumar, Krishna; De Paepe, Anne.

Afiliación

Kappanayil M; Departments of Pediatric Cardiology, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Kochi, India. maheshpeds@yahoo.co.in

Orphanet J Rare Dis ; 7: 61, 2012 Sep 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22943132

Asunto(s)

Tejido Elástico/patología; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Enfermedades Vasculares/genética; Aneurisma de la Aorta/diagnóstico; Aneurisma de la Aorta/genética; Tejido Elástico/metabolismo; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Enfermedades Vasculares/patología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Vasculares / Proteínas de la Matriz Extracelular / Tejido Elástico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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