A single point mutation in the gene encoding Gb3/CD77 synthase causes a rare inherited polyagglutination syndrome.

Suchanowska, Anna; Kaczmarek, Radoslaw; Duk, Maria; Lukasiewicz, Jolanta; Smolarek, Dorota; Majorczyk, Edyta; Jaskiewicz, Ewa; Laskowska, Anna; Wasniowska, Kazimiera; Grodecka, Magdalena; Lisowska, Elwira; Czerwinski, Marcin

Suchanowska, Anna; Kaczmarek, Radoslaw; Duk, Maria; Lukasiewicz, Jolanta; Smolarek, Dorota; Majorczyk, Edyta; Jaskiewicz, Ewa; Laskowska, Anna; Wasniowska, Kazimiera; Grodecka, Magdalena; Lisowska, Elwira; Czerwinski, Marcin.

Afiliación

Suchanowska A; Laboratory of Glycoconjugate Immunochemistry, Ludwik Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Polish Academy of Sciences, 53-114 Wroclaw, Poland.

J Biol Chem ; 287(45): 38220-30, 2012 Nov 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22965229

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Galactosiltransferasas/genética; Hemaglutinación/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Carbohidratos; Línea Celular Tumoral; Células Madre de Carcinoma Embrionario/metabolismo; Células Madre de Carcinoma Embrionario/patología; Citometría de Flujo; Galactosiltransferasas/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Globósidos/biosíntesis; Globósidos/química; Ácido Glutámico/genética; Ácido Glutámico/metabolismo; Glutamina/genética; Glutamina/metabolismo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Sustitución de Aminoácidos / Galactosiltransferasas / Hemaglutinación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

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