Functional characterization of novel genotypes and cellular oxidative stress studies in propionic acidemia.

Gallego-Villar, Lorena; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Abia, David; Ugarte, Magdalena; Richard, Eva; Desviat, Lourdes R

Gallego-Villar, Lorena; Pérez-Cerdá, Celia; Pérez, Belén; Abia, David; Ugarte, Magdalena; Richard, Eva; Desviat, Lourdes R.

Afiliación

Gallego-Villar L; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), IdiPAZ, Madrid, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 36(5): 731-40, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23053474

Asunto(s)

Estrés Oxidativo/genética; Mutación Puntual; Acidemia Propiónica/genética; Acidemia Propiónica/metabolismo; Apoptosis/genética; Fibroblastos/metabolismo; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Sistema de Señalización de MAP Quinasas/genética; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/metabolismo; Mutación Missense; Especies Reactivas de Oxígeno/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Estrés Oxidativo / Acidemia Propiónica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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