Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B.

Takahashi, Toshiaki; Aoki, Masashi; Suzuki, Naoki; Tateyama, Maki; Yaginuma, Chikako; Sato, Hitomi; Hayasaka, Miho; Sugawara, Hitomi; Ito, Mariko; Abe-Kondo, Emi; Shimakura, Naoko; Ibi, Tohru; Kuru, Satoshi; Wakayama, Tadashi; Sobue, Gen; Fujii, Naoki; Saito, Toshio; Matsumura, Tsuyoshi; Funakawa, Itaru; Mukai, Eiichiro; Kawanami, Toru; Morita, Mitsuya; Yamazaki, Mineo; Hasegawa, Takashi; Shimizu, Jun; Tsuji, Shoji; Kuzuhara, Shigeki; Tanaka, Hiroyasu; Yoshioka, Masaru; Konno, Hidehiko; Onodera, Hiroshi; Itoyama, Yasuto

Takahashi, Toshiaki; Aoki, Masashi; Suzuki, Naoki; Tateyama, Maki; Yaginuma, Chikako; Sato, Hitomi; Hayasaka, Miho; Sugawara, Hitomi; Ito, Mariko; Abe-Kondo, Emi; Shimakura, Naoko; Ibi, Tohru; Kuru, Satoshi; Wakayama, Tadashi; Sobue, Gen; Fujii, Naoki; Saito, Toshio; Matsumura, Tsuyoshi; Funakawa, Itaru; Mukai, Eiichiro; Kawanami, Toru; Morita, Mitsuya; Yamazaki, Mineo; Hasegawa, Takashi; Shimizu, Jun; Tsuji, Shoji; Kuzuhara, Shigeki; Tanaka, Hiroyasu; Yoshioka, Masaru; Konno, Hidehiko; Onodera, Hiroshi; Itoyama, Yasuto.

Afiliación

Takahashi T; Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Sendai 980-8574, Japan.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 84(4): 433-40, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23243261

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/fisiopatología; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Pueblo Asiatico; Creatina Quinasa/sangre; Disferlina; Femenino; Pruebas de Función Cardíaca; Humanos; Estimación de Kaplan-Meier; Masculino; Persona de Mediana Edad; Debilidad Muscular/etiología; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagen; Músculo Esquelético/fisiopatología; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico por imagen; Pruebas de Función Respiratoria; Estudios Retrospectivos; Análisis de Supervivencia; Tomografía Computarizada por Rayos X; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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