Electroretinographic findings in a patient with congenital stationary night blindness due to a novel NYX mutation.

McAnany, J Jason; Alexander, Kenneth R; Kumar, Nalin M; Ying, Hongyu; Anastasakis, Anastasios; Fishman, Gerald A

McAnany, J Jason; Alexander, Kenneth R; Kumar, Nalin M; Ying, Hongyu; Anastasakis, Anastasios; Fishman, Gerald A.

Afiliación

McAnany JJ; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Illinois at Chicago, Chicago, IL 60612, USA. jmcana1@uic.edu

Ophthalmic Genet ; 34(3): 167-73, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23289809

Asunto(s)

Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/fisiopatología; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/fisiopatología; Mutación Missense; Miopía/genética; Miopía/fisiopatología; Ceguera Nocturna/genética; Ceguera Nocturna/fisiopatología; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Proteoglicanos/genética; Retina/fisiopatología; Adolescente; Adulto; Adaptación a la Oscuridad; Electrorretinografía; Exones/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Estimulación Luminosa; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteoglicanos / Retina / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Mutación Missense / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Miopía Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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