The phenotype of polycythemia due to Croatian homozygous VHL (571C>G:H191D) mutation is different from that of Chuvash polycythemia (VHL 598C>T:R200W).

Tomasic, Nikica Ljubas; Piterkova, Lucie; Huff, Chad; Bilic, Ernest; Yoon, Donghoon; Miasnikova, Galina Y; Sergueeva, Adelina I; Niu, Xiaomei; Nekhai, Sergei; Gordeuk, Victor; Prchal, Josef T

Tomasic, Nikica Ljubas; Piterkova, Lucie; Huff, Chad; Bilic, Ernest; Yoon, Donghoon; Miasnikova, Galina Y; Sergueeva, Adelina I; Niu, Xiaomei; Nekhai, Sergei; Gordeuk, Victor; Prchal, Josef T.

Afiliación

Tomasic NL; Division of Neonatology, University Hospital Merkur, Zagreb, Croatia.

Haematologica ; 98(4): 560-7, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23403324

Asunto(s)

Mutación Missense; Policitemia/genética; Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau/genética; Secuencia de Bases; Proliferación Celular/efectos de los fármacos; Croacia; Análisis Mutacional de ADN; Relación Dosis-Respuesta a Droga; Células Precursoras Eritroides/citología; Células Precursoras Eritroides/efectos de los fármacos; Células Precursoras Eritroides/metabolismo; Eritropoyetina/sangre; Eritropoyetina/farmacología; Salud de la Familia; Femenino; Expresión Génica/efectos de los fármacos; Genotipo; Granulocitos/citología; Granulocitos/efectos de los fármacos; Granulocitos/metabolismo; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Policitemia/sangre; Policitemia/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Federación de Rusia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Policitemia / Mutación Missense / Proteína Supresora de Tumores del Síndrome de Von Hippel-Lindau Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Croacia

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