Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.

Ishii, Atsushi; Saito, Yoshiaki; Mitsui, Jun; Ishiura, Hiroyuki; Yoshimura, Jun; Arai, Hidee; Yamashita, Sumimasa; Kimura, Sadami; Oguni, Hirokazu; Morishita, Shinichi; Tsuji, Shoji; Sasaki, Masayuki; Hirose, Shinichi

Ishii, Atsushi; Saito, Yoshiaki; Mitsui, Jun; Ishiura, Hiroyuki; Yoshimura, Jun; Arai, Hidee; Yamashita, Sumimasa; Kimura, Sadami; Oguni, Hirokazu; Morishita, Shinichi; Tsuji, Shoji; Sasaki, Masayuki; Hirose, Shinichi.

Afiliación

Ishii A; Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan.

PLoS One ; 8(2): e56120, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23409136

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exoma/genética; Hemiplejía/genética; Mutación; ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio/química

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio / Pueblo Asiatico / Exoma / Hemiplejía / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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