NPHP4 mutation is linked to cerebello-oculo-renal syndrome and male infertility.

Alazami, A M; Alshammari, M J; Baig, M; Salih, M A; Hassan, H H; Alkuraya, F S

Alazami, A M; Alshammari, M J; Baig, M; Salih, M A; Hassan, H H; Alkuraya, F S.

Afiliación

Alazami AM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Clin Genet ; 85(4): 371-5, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23574405

Asunto(s)

Enfermedades Cerebelosas/genética; Síndrome de Cogan/genética; Infertilidad Masculina/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Mutación; Proteínas/genética; Adolescente; Apraxias/congénito; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Síndrome

Palabras clave

ciliopathy; nephrocystin; nephronophthisis; sperm

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedades Cerebelosas / Enfermedades Renales Quísticas / Síndrome de Cogan / Infertilidad Masculina / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google