Stratified whole genome linkage analysis of Chiari type I malformation implicates known Klippel-Feil syndrome genes as putative disease candidates.

Markunas, Christina A; Soldano, Karen; Dunlap, Kaitlyn; Cope, Heidi; Asiimwe, Edgar; Stajich, Jeffrey; Enterline, David; Grant, Gerald; Fuchs, Herbert; Gregory, Simon G; Ashley-Koch, Allison E

Markunas, Christina A; Soldano, Karen; Dunlap, Kaitlyn; Cope, Heidi; Asiimwe, Edgar; Stajich, Jeffrey; Enterline, David; Grant, Gerald; Fuchs, Herbert; Gregory, Simon G; Ashley-Koch, Allison E.

Afiliación

Markunas CA; Department of Medicine, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.

PLoS One ; 8(4): e61521, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23620759

Asunto(s)

Malformación de Arnold-Chiari/genética; Estudios de Asociación Genética; Ligamiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genoma Humano/genética; Síndrome de Klippel-Feil/genética; Segregación Cromosómica/genética; Femenino; Técnicas de Genotipaje; Factor 3 de Diferenciación de Crecimiento/genética; Factor 6 de Diferenciación de Crecimiento/genética; Humanos; Escala de Lod; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Malformación de Arnold-Chiari / Genoma Humano / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Síndrome de Klippel-Feil / Ligamiento Genético Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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